Waar gaat het over?
Samenvatting in begrijpelijke taal
CHARGE syndroom is een zeldzame combinatie van aangeboren afwijkingen van onder andere de ogen, oren, hersenzenuwen en het hart. De manier waarop CHARGE syndroom zich uit wisselt van persoon tot persoon, ook in de zeldzame gevallen waarbij meerdere familieleden zijn aangedaan. De oorzaak van CHARGE syndroom is bijna altijd een verandering in het gen waardoor minder of een verkeerd CHD7 eiwit wordt gemaakt. In dit proefschrift onderzoeken we veranderingen in het gen en hebben daarvoor de vrij toegankelijke online database www.CHD7.org gemaakt, waarin meer dan 750 veranderingen in het gen zijn samengevoegd. Op basis daarvan maakten we een richtlijn om dokters te helpen beslissen wanneer onderzoek van zinvol is in hun patiënt. Vervolgens bestuderen we het effect van veranderingen op het hart. Onze studie liet zien dat specifieke hartafwijkingen vaker voorkomen bij CHARGE syndroom, maar dat veranderingen geen veel voorkomende oorzaak zijn van niet-syndromale hartafwijkingen. Tot slot kijken we naar syndromen die erg op CHARGE syndroom lijken en proberen te begrijpen waarom dat zo is. We lieten zien dat dit wordt vaak veroorzaakt door een overlap op moleculair niveau. Het is niet altijd duidelijk welke veranderingen in het gen ziekte veroorzakend zijn. Daarom is toekomstig onderzoek nodig om een methode te ontwikkelen die de werking van het CHD7 eiwit kan meten. Verder is er behoefte aan wetenschappelijk onderbouwde richtlijnen voor het medisch begeleiden van mensen met CHARGE syndroom.



NICOLE CORSTEN
“Ik werd tijdens mijn studie door de klinische genetica geraakt”
Sinds juni 2009 combineert Nicole haar klinische taken en opleidingstaken met onderzoek naar CHARGE syndroom en CHD7-mutaties, onder leiding van Prof. dr. C.M.A. van Ravenswaaij-Arts, Prof. dr. L. Kapusta, en Prof. dr. R.M.W. Hofstra, wat heeft geleid tot dit proefschrift. Zij heeft diverse voordrachten gehouden op nationale en internationale wetenschappelijke congressen, maar ook op nationale en internationale patiëntbijeenkomsten.



Lokaties
De promotie vindt plaats in de aula van het Academiegebouw van de Rijksuniversiteit Groningen. Aansluitend is er een receptie.

Academiegebouw, Broerstraat 5 te Groningen
De dichtsbijzijnde parkeergarage is die aan de Ossenmarkt, maar ook die aan het Boterdiep is circa 5 minuten lopen van de Universiteit.
Meer info
De Oude Gasfabriek, Langestraat 66 te Groningen
Parkeren kan heel eenvoudig onder De Oude Gasfabriek in parkeergarage Boterdiep (3 verschillende ingangen).
Meer infoEven gedag zeggen
Contact met me opnemen gaat heel makkelijk via onderstaand formulier.